70岁的杨阿伯没有高血压、糖尿病和高血脂，却突然发生急性脑梗死。这场突如其来的脑梗差点夺去他的生命。经过调查发现，导致这次脑梗的原因并非传统的心血管疾病诱因，而是一种罕见的遗传病，发病率仅1/5000～1/8000。
数月前，杨阿伯突发左侧肢体无力、说话含糊不清，被紧急送往宁德市闽东医院急诊卒中诊疗中心。经评估，他右侧颈内动脉闭塞，病情十分危急。神经介入团队迅速启动绿色通道，实施急诊取栓手术，成功恢复了闭塞的血管，杨阿伯的神经功能也明显好转。
然而，医护人员对病因感到困惑：一个没有“三高”的老人为何会突发大血管堵塞？为了找到根本原因，医生们仔细检查，最终在杨阿伯的舌尖处发现了一个细微的红色小点，这是毛细血管扩张的表现。进一步询问得知，老人多年来经常出现不明原因的流鼻血。
反复不明原因的鼻出血和皮肤黏膜毛细血管扩张，结合潜在的内脏血管异常风险，这些体征高度提示一种罕见病——遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT），又称Rendu-Osler-Weber综合征。通过肺动脉CTA和基因检测，确诊为HHT I型，表现为ENG基因移码突变。
郑建民解释说，HHT是一种常染色体显性遗传病，全身血管发育异常。约70%的患者合并肺动静脉瘘，这种情况下，肺部血管形成异常“短路”，使从静脉回流到心脏的微小血栓直接绕过肺部进入动脉系统，导致脑血管堵塞，造成“反常栓塞”。
医生提醒，当脑梗死患者没有常见的危险因素时，必须仔细查体和追问病史。舌尖红点和常年反复鼻出血等看似无关的症状，实则是罕见血管遗传病的重要信号。如果家中有人反复不明原因流鼻血，并且身上有散在的红色小点，建议到神经内科或遗传病专科排查HHT。
由于该病为常染色体显性遗传，患者子女携带致病基因的概率高达50%。目前，闽东医院神经内科已为杨阿伯家属提供专业遗传咨询服务，建议其子女尽早进行基因筛查，以规避脑血管病变风险。夏季也是脑血管病高发季，若出现口角歪斜、肢体无力、言语不清等症状，请立即拨打120，争取黄金救治时间。