我国通过优先审批通道上市的罕见病药品数量几乎年年上升。今年1月新修订的《中华人民共和国药品管理法实施条例》正式发布，明确市场独占期，为我国罕见病专门立法奠定了重要基础。全国人大代表、北京协和医院院长张抒扬表示，罕见病不仅是重大的民生问题，更是驱动生物医药科技创新、培育新质生产力的战略支点。
由于人口基数大，我国罕见病患者总数并不“罕见”。当前全球预估约有10867种罕见病。在中国，据张抒扬介绍，现有罕见病患者约2000万人，每年新增超20万。近年来，国家高度重视罕见病防治工作，防治保障体系建设取得积极进展。但当前罕见病防治相关制度仍较为分散、政策协同性不足、系统性不强，在预防、诊疗、用药、医疗保障、协同机制等方面仍存在明显短板。
罕见病患者面临的主要挑战是“无药可医”或者“境外有药，境内无药”。这一挑战并非单一因素所致，而是由研发投入不足、市场规模有限、注册路径不清晰以及企业预期不确定等多重机制共同作用的结果。对制药企业而言，罕见病药物研发成本高、患者基数小，若缺乏明确的政策支持和审评通道，进入中国市场的动力长期不足。
2018年以来，国家卫健委等有关部门先后发布两批罕见病目录，罕见病逐步被纳入药品审评审批和引进机制的政策视野。根据北京病痛挑战基金会和沙利文近期发布的《2026年中国罕见病行业趋势观察报告》，除受新冠疫情影响的2022年之外，经由优先审批上市的罕见病药品数量近年来年年上升，极大提高了罕见病药物的可获得性；同时，三批临床急需境外新药名单共纳入81个品种，其中罕见病药物占据重要比例。
然而，罕见病目录外的罕见疾病的药物研发如何保障？新药上市后能否获得稳定的市场回报？引进药物甚至已经“纳保”药物如何确保生产供应？这些问题在不少创新药企人士、罕见病患者和临床专家看来，仍然缺少制度性解决方案。