随着《哪吒之魔童闹海》热映，哪吒标志性的“鲨鱼牙”引发了大众关注。这种特征并非简单的艺术夸张，而是遗传密码异常表达的结果。在国际罕见病日这天，中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专委会主任委员、武汉大学口腔医院的宋亚玲教授通过CT影像解释了28岁患者李某的情况：上颌先天缺失两颗侧切牙，犬齿尖锐如鲨。这种被称为“少汗型外胚层发育不良”的罕见病，发病率仅为十万分之一，一旦患病会严重影响生命系统的正常运转。
哪吒的“鲨鱼牙”和缺牙，在现实中是一种名为少汗型外胚层发育不良（HED）的罕见遗传病的表现。这类患者的牙齿小而尖锐，毛发稀疏，常伴有先天缺牙，并且由于汗腺发育不全，在炎热天气中难以正常排汗，承受着极大的不适。患儿出生时多无明显异常，乳牙萌出阶段才会显现症状。准备生育的夫妻可以通过产前遗传咨询和基因检测排查风险，确诊患儿应尽早寻求专业医师进行健康管理和干预。
医生团队正在利用基因检测、干细胞治疗、人工智能辅助医疗和精准诊疗等技术，为罕见病患儿提供改写命运的机会。从基因层面剪开遗传密码的封印，让罕见病不再意味着生命的诅咒。
影片中的哪吒始终缺少一颗上颌牙，这是“先天缺牙”遗传性疾病的典型特征。当掌管牙齿发育的基因发生突变时，就像牙齿的设计图被篡改，导致牙胚数目减少，最终造成先天缺牙。此外，孕早期遭遇病毒感染、营养不良或某些药物影响也可能引起胎儿口腔发育异常。先天缺牙不仅影响美观和咀嚼功能，还可能对儿童的颌面部发育造成危害。
识别这类问题的关键时间窗是在孩子两岁半乳牙全部萌出后，若乳牙少于20颗，或在12岁换牙完成后，恒牙少于28颗，应引起重视。有些孩子可能出现下巴后缩的“月牙脸”，或因长期单侧咀嚼导致脸型不对称，这些都是需要及时就医的信号。