生长激素受体缺乏(GHRD,又称Laron综合征)是一种遗传病,患者因广泛性生长激素(GH)不敏感而导致生长发育迟缓,呈现侏儒症状。同时,此类患者还呈现出极低的胰岛素抵抗、糖尿病和癌症发生率,以及认知能力下降进程的显著延缓。在小鼠实验中,GHRD与寿命显著延长约40%及多种年龄相关疾病风险降低紧密关联。
然而,关于GHRD患者是否面临心血管疾病(CVD)风险增大的问题,科学界一直存在争议,有人推测这种长寿基因突变在人类中可能反而增加心血管疾病风险。
近期,美国南加州大学和厄瓜多尔基多圣弗朗西斯科大学的研究团队在《Cell》子刊Med上发表了一篇题为“Normal or improved cardiovascular risk factors in IGF-I-deficient adults with growth hormone receptor deficiency”的研究论文。研究揭示,相较于亲属群体,GHRD患者的心血管疾病危险因素处于正常水平,甚至有所改善。
过去二十年间,南加州大学的Valter Longo教授与厄瓜多尔基多圣弗朗西斯科大学的Jaime Guevara-Aguirre教授携手研究了一群携带引发GHRD基因突变的人群的健康状况与衰老过程。这些患者为厄瓜多尔人,其祖先在300多年前自西班牙迁徙至此,全球范围内仅有约400至500人携带此罕见突变。该突变导致生长激素受体失活,引发生长发育障碍与侏儒症状。