6月21日是世界渐冻人日，今天我想分享一位患者的故事。去年初，这位中年患者走进我的诊室，她的右手莫名无力，连拧开一瓶普通的矿泉水都格外吃力。经基因检测，她确诊为肌萎缩侧索硬化症，即渐冻症（ALS）。她问我还能活多久，那一刻，我很难给出比“两到五年”更乐观的回答。
近年来，由于新闻媒介和名人效应，渐冻症这种罕见病被更多人知晓。目前我国渐冻症患者约6万至10万人，年均新增2.3万例。随着人口老龄化加深，这一趋势还会上升。这种病的发病年龄平均为46至50岁，刚好影响上有老、下有小的“顶梁柱”。
渐冻症患者的运动神经元会逐渐死亡，导致肌肉萎缩、无力，最终丧失行动、吞咽、呼吸能力。整个过程中，患者意识始终清醒，他们眼睁睁看着自己被“冻住”，这份清醒使每一位与疾病抗争的患者更加值得尊敬。
很多人认为渐冻症是遗传性疾病，其实不然。绝大多数渐冻症并非遗传获得，临床上只有约10%患者有家族史，其余90%都是散发型。远离重金属等有毒环境风险、保持规律生活习惯避免过劳、有家族史的朋友检测基因确认是否携带致病突变，是科学的防控手段。
在临床诊疗中，我们面临一个棘手难题：绝大多数散发型渐冻症确诊难度极大、滞后性极强。从出现症状到最终确诊，平均需要9到15个月。造成确诊滞后的核心原因是渐冻症没有像肿瘤那样的特异性生物标志物，早期症状极易被误诊。