两三年前的桐桐，头部已经长满了鸡蛋大小的肿瘤。本文图均为受访者供图
今年已经5岁的桐桐（化名），在出生6个月时，就和其他孩子不太一样。
他少动，胳膊和腿都伸不直，不像别的孩子那么活跃。看着桐桐有些异常，母亲邢麦（化名）带着孩子去检查，但是在云南昆明跑遍了大小医院，也没查出病因。只是在医院里做了半年的康复训练，但怎么也不见好。
再长大一些，桐桐头上长了几个“大包”，膝关节和口腔里也开始长。受口腔里的“大包”影响，桐桐刚学会叫“妈妈”，就再也不怎么能说话了。
前些年，邢麦带着孩子又去了北京和上海的几家医院。直到2020年12月，在上海交通大学医学院附属新华医院的小儿神经外科，桐桐被确诊为幼年性透明蛋白纤维瘤病。
近日，长期从事儿童神经系统肿瘤及小儿神经系统先天性疾病领域研究的新华医院神经外科副主任王晓强告诉澎湃新闻（www.thepaper.cn），幼年性透明蛋白纤维瘤病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是ANTXR2基因突变所致，属于“超级罕见病”。在桐桐确诊之前，国内仅报道过1例病例，全球范围内报道的不过百例。目前，全球尚无药可治，只能对症治疗，治疗后会继续复发。
今年桐桐的检查片子，可以看出他头部的肿瘤已经越长越大。
头部及身体多处长肿瘤